L'association a pour but: - de soutenir les personnes atteintes d'une mutation du gène KAT6B et leurs familles - de favoriser la reconnaissance de cette maladie rare auprès des autorités médicales et publiques - Promouvoir la reconnaissance des droits des personnes atteintes de la mutation du KAT6B auprès des autorités compétentes et de la société, en veillant à ce qu'elles bénéficient d'un traitement équitable et d'un accès aux soins nécessaires - Défendre les intérêts et les droits des personnes atteintes de KAT6B en plaidant pour l'amélioration des politiques publie et des services de santé - de promouvoir et soutenir financièrement la recherche médicale sur le syndrome lié au gène KAT6B - de mettre en réseau les familles, les professionnels de santé, les chercheurs et les institutions concernées - d'organiser des événements d'information, de sensibilisation, de collecte de fonds ou de soutien - de collaborer avec des associations nationales et internationales poursuivant des buts similaires.