La mission de l'association consiste à: améliorer la connaissance et la reconnaissance des maladies rares, développer les compétences des acteurs, favoriser l'autonomie des patients et de leurs proches, renforcer les proches dans leur rôle d'aidant, atténuer le fardeau que les maladies rares font peser sur les personnes concernées, en particulier sur les plus vulnérables. L'association propose aux patients, à leurs proches, aux professionnels qui les encadrent et à d'autres publics différents types de prestations: accompagnement; coordination; formation; sensibilisation; expertise. Elle exerce toute autre activité permettant la réalisation de sa mission.