achondroplasie

Désignations

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Définitions

français

Variété d'ostéochondrodysplasie entraînant un nanisme micromélique sévère reconnu dès la naissance, se transmettant de façon autosomique dominante avec taux de mutations élevé.

anglais

Type of chondrodystrophy resulting in dwarfism apparent at birth, with disproportionately short extremities, relatively large head, depressed nasal bridge, stubby trident hands, and thoracolumbar kyphosis; due to disordered endochondral ossification of the ends of the long bones; autosomal dominant, with most cases due to fresh mutation.