nanisme à tête d'oiseau

Désignations

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Définitions

français

Variété rare du nanisme essentiel à début intra-utérin, caractérisée par une dysmorphie faciale particulière en ""tête d'oiseau"" (microcéphalie, hypoplasie des maxillaires, rétrognathisme, nez ""en bec d'oiseau"", implantation basse des oreilles). Il peut s'y associer des anomalies du palais, des dents, des doigts, et un retard mental.

anglais

A congenital disorder, possibly due to various causes, characterized by low birth weight, marked but proportionate shortness of stature, a proportionately small head, hypoplasia of the maxilla and mandible with beak-like protrusion of the nose, mental retardation, and a variety of other skeletal, cutaneous and genital anomalies.