ataxie de Friedreich

Désignations

français	ataxie de Friedreich (correct,feminine noun) synonyme : maladie de Friedreich (correct,feminine noun) synonyme : ataxie héréditaire (correct,feminine noun)
anglais	Friedreich's ataxia (correct) OBS: Clinical manifestations include gait ataxia, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure (secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. This condition is associated with a mutation of the frataxin gene on chromosome 9, which codes for a mitochondrial protein. synonyme : Friedreich's disease (correct) synonyme : Friedreich disease (correct) synonyme : Friedreich's hereditary spinal ataxia synonyme : Friedreich hereditary spinal ataxia synonyme : Friedreich familial ataxia synonyme : Friedreich's familial ataxia synonyme : Friedreich hereditary ataxia synonyme : Friedreich's hereditary ataxia synonyme : Friedreich spinocerebellar ataxia

français

ataxie de Friedreich (correct,feminine noun)
synonyme : maladie de Friedreich (correct,feminine noun)
synonyme : ataxie héréditaire (correct,feminine noun)

anglais

Friedreich's ataxia (correct)
OBS: Clinical manifestations include gait ataxia, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure (secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. This condition is associated with a mutation of the frataxin gene on chromosome 9, which codes for a mitochondrial protein.
synonyme : Friedreich's disease (correct)
synonyme : Friedreich disease (correct)
synonyme : Friedreich's hereditary spinal ataxia
synonyme : Friedreich hereditary spinal ataxia
synonyme : Friedreich familial ataxia
synonyme : Friedreich's familial ataxia
synonyme : Friedreich hereditary ataxia
synonyme : Friedreich's hereditary ataxia
synonyme : Friedreich spinocerebellar ataxia

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Définitions

français: Maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif, causée par une dégénérescence spinocérébelleuse (atteinte des voies allant du cervelet à la moelle épinière). D'évolution progressive, elle comporte trois syndromes (radiculocordonal postérieur, cérébelleux et pyramidal). Elle est essentiellement caractérisée par des troubles de la marche et de l'équilibre, l'incoordination des membres supérieurs, l'élocution difficile, la faiblesse musculaire.
anglais: An autosomal recessive disease, usually of childhood onset, characterized pathologically by degeneration of the spinocerebellar tracts, posterior columns, and to a lesser extent the corticospinal tracts.

Classement

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