syndrome de Klinefelter

Désignations

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Définitions

français

Dysgénésie gonadique masculine due à une anomalie gonosomique avec excès de chromosomes X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter qui s'accompagne d'une atrophie testiculaire avec sclérohyalinose des tubes séminifères n'est pas un état intersexuel, les organes génitaux étant masculins.

anglais

A chromosomal anomaly with chromosome count 47,XXY sex chromosome constitution; buccal and other cells are usually sex chromatin-positive; patients are male in development, but with seminiferous tubule dysgenesis, elevated urinary gonadotropins, variable gynecomastia, eunuchoid habitus; some patients are chromosomal mosaics, with 2 or more cell lines of different chromosome constitution. (STEME)

espagnol

Anomalía cromosómica hereditaria en la que el varón no desarrolla completamente los testículos, tiene mamas muy desarrolladas y carece de determinados caracteres sexuales secundarios.