maladie d'Andersen

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Désignations

français
  • maladie d'Andersen (correct,feminine noun)

    CONT: Le déficit en enzyme branchante (amylo-1,4-> 1,6-transglycosylase) ou glycogénose de type IV (maladie d'Andersen) a un spectre très étendu de phénotypes cliniques. L'enzyme est codée par un gène porté par le chromosome 3. Le déficit enzymatique, transmis selon un mode autosomique récessif, peut être cliniquement silencieux ou s'exprimer par une atteinte hépatique, cardiaque, musculaire, squellettique ou cérébrale. [...] Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'accumulation glycogénique [...] dans les tissus atteints.

  • synonyme : glycogénose musculaire type IV (feminine noun)
anglais
  • Andersen's disease (correct)
  • synonyme : Andersen disease (correct)
  • synonyme : Najjar-Andersen syndrome (correct)
  • synonyme : glycogenosis IV (correct)
  • synonyme : glycogen storage disease type IV (correct)
  • synonyme : GSD IV (correct)
  • synonyme : alpha 1,4-glucan-6-glucosyl transferase deficiency (correct)
  • synonyme : amylopectinosis brancher deficiency
  • synonyme : brancher enzyme deficiency
  • synonyme : brancher deficiency
  • synonyme : amylopectinosis
  • synonyme : familial cirrhosis with deposition of abnormal glycogen
  • synonyme : liver cirrhosis-abnormal glycogen syndrome

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Définitions

anglais
An inborn disorder of the endocrine glands with error of glycogen metabolism due to a 1,4-glucan-alpha 1,4-glucan-6-glucosyl transferase deficiency.

Classement

Collections

Domaines

  • Foie et voies biliaires

API

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Données : TERMIUM Plus, Bureau de la traduction, gouvernement du Canada. Licence du gouvernement ouvert – Canada.

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