syndrome de Coffin-Lowry

CONT: Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une maladie malformative très sévère, associant notamment un retard mental important et des déformations squelettiques progressives. Il s'agit d'une maladie liée au chromosome X (les garçons étant sévèrement atteints, les filles hétérozygotes manifestant, en général, des signes discrets de la maladie).
OBS: CLS : sigle emprunté à l'anglais; correspond au terme «Coffin–Lowry syndrome».

CONT: The Coffin–Lowry syndrome (CLS) is a rare X‐linked semidominant syndrome characterized by severe psychomotor retardation, facial dysmorphism, digit abnormalities and progressive skeletal deformations.