caractère récessif autosomique

CONT: Les syndromes d'instabilité (ou de cassures chromosomiques) sont définis par l'existence de cassures chromosomiques non systématisées dans les mitoses des sujets qui en sont atteints. Ces syndromes sont en général transmis héréditairement et sont associés à une augmentation de fréquence des affections malignes dans l'évolution. Parmi ces syndromes, les plus fréquents qui intéressent l'hématologiste sont l'anémie de Fanconi, le syndrome de Bloom et l'ataxie-télangiectasie, tous trois transmis selon le mode récessif autosomique. On leur rattache d'autres maladies ou syndromes comme l'agranulocytose de Kostmann et l'anémie par déficit en glutathion-réductase.
OBS: Le terme et le contexte proviennent de l'un des volumes de l'Encyclopédie médico-chirurgicale.

CONT: Autosomal recessive inheritance is recognized by the following criteria: usually only siblings are affected, not their parents or offspring. The recurrence risk (of the defect occurring in a sibling of an affected child of unaffected parents) is 25 percent, with males and females equally likely to have and to transmit the trait. Parental consanguinity increases the likelihood of the appearance of an autosomal recessive trait.