maladie de Sly

Désignations

français	maladie de Sly (correct,feminine noun) CONT: La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou [la] maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. [...] La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes [...] La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique. synonyme : mucopolysaccharidose de type VII (correct,feminine noun) synonyme : syndrome de Sly (correct,masculine noun)
anglais	Sly syndrome (correct) CONT: Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), is a very rare lysosomal storage disease that has an autosomal-recessive inheritance pattern. ... Sly syndrome is caused by deficiency of the enzyme beta-glucuronidase, and it was the first MPS [mucopolysaccharidosis] for which the altered gene was localized to an autosome chromosome, the long arm of chromosome 7 ... synonyme : mucopolysaccharidosis type VII (correct) synonyme : mucopolysaccharidosis VII (correct) synonyme : Sly's syndrome (correct)

français

maladie de Sly (correct,feminine noun)
CONT: La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou [la] maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. [...] La maladie est due au déficit en bêta-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation dans les lysosomes de divers glycosaminoglycanes [...] La transmission de la MPS VII se fait sur le mode récessif autosomique.
synonyme : mucopolysaccharidose de type VII (correct,feminine noun)
synonyme : syndrome de Sly (correct,masculine noun)

anglais

Sly syndrome (correct)
CONT: Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), is a very rare lysosomal storage disease that has an autosomal-recessive inheritance pattern. ... Sly syndrome is caused by deficiency of the enzyme beta-glucuronidase, and it was the first MPS [mucopolysaccharidosis] for which the altered gene was localized to an autosome chromosome, the long arm of chromosome 7 ...
synonyme : mucopolysaccharidosis type VII (correct)
synonyme : mucopolysaccharidosis VII (correct)
synonyme : Sly's syndrome (correct)

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Classement

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Médecine et santé medicine

Domaines

Maladies humaines diverses

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