syndrome de Griscelli

Désignations

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Définitions

français

[...] maladie autosomique récessive [rare, caractérisée par] un reflet argenté des cheveux et une hypopigmentation cutanée, qui peuvent être associés à une atteinte neurologique [...], une immuno-déficience [...] ou être isolés [...]

anglais

[A] rare, autosomal recessive disease of partial albinism and variable immunodeficiency [or neurological impairment].