maladie de Refsum

Désignations

français	maladie de Refsum (correct,feminine noun) OBS: G60.1 : code de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes.
anglais	Refsum disease (correct) CONT: Patients with Refsum disease are unable to degrade phytanic acid because of a deficient activity of phytanoyl-CoA hydroxylase (PhyH), a peroxisomal enzyme catalyzing the first step of phytanic acid alpha-oxidation. Refsum disease can be classified as a peroxisome biogenesis disorder. This category is inherited as an autosomal recessive trait and is characterized by altered peroxisome assembly, resulting in multiple peroxisome enzyme deficiencies, complex developmental sequelae, and progressive disabilities. OBS: G60.1: code used in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. RD abrév. (correct)
espagnol	enfermedad de Refsum (correct,feminine noun) OBS: G60.1: código de la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud.

Codes : pays ou zone où la désignation a cours (CH, FR, DE, EU = Union européenne, INT = usage international). Une désignation barrée est déconseillée.

Définitions

anglais: A neurocutaneous syndrome that is characterized biochemically by the accumulation of phytanic acid in plasma and tissues.
espagnol: Trastorno metabólico congénito de herencia autosómica recesiva que afecta a la degradación del ácido fitánico, debido a un bloqueo enzimático en su betaoxidación.

Classement

Collections

Médecine et santé medicine

Domaines

Système nerveux

API

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Données : TERMIUM Plus, Bureau de la traduction, gouvernement du Canada. Licence du gouvernement ouvert – Canada.